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文：威爾斯親王醫院醫學遺傳科團隊邱露儀醫生
陳女士的每一天都是從一陣驚恐的鬧鐘聲中開始的。自青春期開始，她經歷了多次驚厥發作，這些發作常常與鬧鐘的響起同時發生，仿佛在提醒她生活中潛伏的危險。由於這些症狀，陳女士在接下來的20多年中反覆進出醫院，卻始終無法找到病因。醫生根據她的症狀診斷為腦癇症，但抗癲癇藥物的治療並未減輕她的症狀。直到一次再因驚厥發作被送入醫院，期間的心電圖顯示出尖端扭轉型心室頻脈（Torsade de pointes），最終確診為長QT綜合症，這是一種可引起致命性心律不整的疾病。
威爾斯親王醫院於2022年10月成立了基因組醫學團隊，專注於基因遺傳疾病的診斷和基因諮詢輔導，並為不同臨床團隊提供最新的基因組醫學發展。陳女士成為首批在威爾斯醫院進行基因測試的患者。經過檢測，醫生確定她的KCNH2基因存在突變，這是導致她長QT綜合症的主要原因。
這一結果使醫療團隊能夠針對性地制定治療計劃，以減少心律不整及猝死的風險。長QT綜合症目前至少有17個亞型，而KCNH2基因的突變涉及鉀離子通道疾病，許多患者可能因突然的聽覺刺激而誘發心律不整。陳女士因此調整了手機音量，並避免使用鬧鐘，以免造成驚嚇而引發心律不整。此外，β受體阻滯劑藥物也能有效降低長QT綜合症導致猝死的風險。
基因組醫學團隊中的遺傳諮詢顧問向陳女士解釋了KCNH2基因的顯性遺傳，幫助她的家庭了解遺傳病的風險及其影響。醫生建議陳女士的家人也進行基因檢測，結果顯示她的孩子並沒有攜帶相同的基因突變。這讓陳女士鬆了一口氣，無需再擔心將病痛遺傳給下一代。這一發現不僅減輕了她的心理負擔，還增強了家庭成員間的關係。
基因組醫學團隊由多個專業領域的專家組成，包括基因組醫學醫生、各臨床專科的主治團隊, 遺傳諮詢顧問、分子生物學家及生物信息學專家。這些專業人士的合作確保了基因組醫學在臨床應用中的全面性和有效性，並為患者提供最佳的護理和支持。
基因組醫學的進步為像陳女士這樣的患者帶來了新的希望。通過精確的診斷和個性化的治療，患者不僅能更好地管理自己的病情，還能減少對家庭成員的影響, 用更積極的態度面向往後的生活.
威爾斯親王醫院基因組醫學臨床團隊 (左至右): 遺傳諮詢顧問 萬穎欣女士, 曾瑩欣女士, 邱露儀醫生(本文作者), 莊淑貞醫生, 遺傳諮詢顧問梁詠珊女士
化學病理學部基因分子診斷化驗室團隊成員：前排 (左至右)：徐淦芝醫生、郭崇聖醫生；後排 (左至右)：鄭躍琪醫生、科學主任(醫務)黃俊權先生、醫務化驗師張靖薇小姐、醫務化驗師李卓斌先生、科學主任(醫務)何詠賢博士、索舒穎醫生
次世代測序技術
專欄簡介：
「新東」指的是「新界東醫院聯網」
「新東誌」說的是新東人、情、事
一個新東、七間醫院，百樣故事，萬種情味。
圖：威爾斯親王醫院提供
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